Descrizione e diagnosi
La degenerazione maculare legata all'età (DMLE o AMD, in inglese) è una patologia multifattoriale che colpisce la zona centrale della retina detta macula. È ad andamento progressivo e può portare alla perdita completa ed irreversibile della visione centrale.
Nei paesi industrializzati è la prima causa di ipovisione nei soggetti di età superiore ai 50 anni.[1] Colpisce di solito a partire dai 60 anni e la sua frequenza aumenta nella popolazione all'aumentare dell'età. È quasi sempre bilaterale.
Eziologia
Le cause della malattia sembrano essere genetiche e legate all'ambiente. Il fumo è considerato un fattore di rischio grave, dose dipendente, mentre meno chiare e poco consistenti sono correlazioni con esposizione alla luce solare, ipertensione, obesità, chirurgia della cataratta. I fattori causali più importanti, tuttavia, non sono modificabili, primo tra tutti la predisposizione genetica, l'età e, infine, l'avere un fototipo "chiaro".
Tipologie e sintomi
La malattia si presenta come una diminuzione della vista nella zona centrale del campo visivo e/o con una deformazione delle immagini che costituisce il sintomo premonitore più importante. Segno caratteristico della malattia sono le Drusen, macchie giallastre della retina che l'oculista rileva durante l'esame del fondo oculare specie se di grandi dimensioni (superiori a 125 micron).
Si riconoscono due tipi di degenerazione maculare:
- "secca" o non essudativa;
- "umida" o essudativa o neovascolare.
Circa il 90% dei pazienti presenta la forma secca e solo il 10% progredisce verso la forma umida.
DMLE secca
Nella DMLE secca sono presenti depositi sottoretinici (drusen), alterazioni pigmentarie e, successivamente, perdita di epitelio retinico a bordi definiti (atrofia geografica). La perdita della vista è di solito graduale e dipende dall'estensione delle lesioni a livello maculare. Non esiste alcun trattamento provato per questa forma tuttavia, la visione centrale è spesso conservata e non tutti i pazienti vanno incontro ad una grave riduzione delle capacità visive.
Le caratteristiche peculiari:
- Assenza di edema maculare
- Drusen dure; sulla zona maculare si formano depositi proteici e glicemici dovuti al riassorbimento sanguigno.
- Non sono presenti emorragie sottoretiniche
DMLE essudativa
Nella DMLE essudativa (forma "neovascolare") la vista è minacciata dalla formazione di membrane di nuovi vasi al di sotto della retina, a partenza dalla coroide, lo strato vascolarizzato compreso tra retina e sclera, in corrispondenza della macula. Le membrane neovascolari spesso tendono a sanguinare e/o a far trasudare liquido che si raccoglie sotto la retina. Se lasciate al loro destino le membrane neovascolari tendono a formare una grossa cicatrice al centro della retina, con conseguente calo della vista centrale. I nuovi vasi sanguigni tendono a "sollevare" la retina rendendo inefficace la percezione e la trasmissione del segnale visivo.
La maggior parte dei pazienti con DMLE che sviluppano una cecità legale (massima acuità visiva 20/200 corretta, nell'occhio che vede meglio) presenta la forma essudativa.
Le caratteristiche peculiari:
- Presenza significativa di edema maculare
- Drusen molli; i depositi hanno diffusione spaziale maggiore, con bordi indistinti. La proliferazione di vasi sanguigni, dovuta all'ipossia, tende ad aggravare il quadro clinico.
- Presenza frequente di emorragie sottoretiniche.
Diagnosi
Una visita oculistica non sempre è sufficiente per una corretta diagnosi. Ci sono alcuni esami strumentali che l'oculista dovrebbe prescrivere per confermare la diagnosi e classificare la malattia. Gli accertamenti sono i seguenti: la tomografia ottica a coerenza, l'angiografia con fluoresceina (fluorangiografia) ed, eventualmente, anche con verde di indocianina.
Trattamento
Ad oggi sono state proposte svariate possibilità terapeutiche ma i risultati sono ancora modesti. La terapia fotodinamica, le iniezioni intravitreali di triamcinolone o di farmaci anti-angiogenetici (generalmente Lucentis, Macugen e Avastin) sono i trattamenti oggi disponibili sul mercato, che possono essere somministrati come monoterapia oppure in combinazione. Un importante studio derivato dallo studio: Women's Antioxidant and Folic Acid Cardiovascular Study e pubblicato nel febbraio del 2009, ha esaminato un campione di 5441 donne. Con questa ricerca si dimostra inequivocabilmente che un supplemento nutrizionale con Acido folico (2.5 mg/d), piridossina (50 mg/d) e cianocobalamina (Vit B12) (1 mg/d) rispetto al placebo decrementa il rischio di sviluppare la degenerazione maculare retinica età correlata (AMD) del 34% [2]. Questo dato è anche confermato da studi più datati [3] [4][5] [6]. Una donna affetta da degenerazione maculare è protagonista di Con gli Occhi dell'Assassino, film di Guillermo Del Toro con Belen Rueda, in cui è possibile assistere con gli occhi del malato alla progressiva perdita della vista, in seguito ad attacchi di tensione.
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Complicanze
Come tutte le Procedure Chirurgiche, ci sono dei rischi associati all’intervento. Questi includono infezioni, sanguinamenti dentro l’occhio, aumento della pressione intraoculare, edema della cornea o della retina, distacco di retina o perdita della visione. Alcuni mesi o anni dopo l’intervento, la vista può annebbiarsi, se parte della lente che sorregge la IOL si opacizza. Se succede questo, il Chirurgo eseguirà una pulizia della IOL con il laser, per ripristinare una corretta visone. I pazienti che utilizzavano lenti bifocali od occhiali per la lettura, potrebbero avere bisogno di utilizzare degli occhiali dopo l’intervento. Scegliendo le lenti multifocali, questa dipendenza dagli occhiali, potrebbe essere minimizzata, se non eliminata completamente. Questa procedura Chirurgica, come tutte le procedure, deve essere presa molto seriamente. Perfino quando il chirurgo ha risposto in maniera esauriente a tutte le tue domande, sarebbe opportuno prendersi del tempo prima di sottoporsi all'intervento.